Syndroom van Usher: wanneer gehoor én zicht achteruitgaan
Het Syndroom van Usher is een erfelijke aandoening die zowel het gehoor als het zicht aantast, vaak in combinatie met evenwichtsproblemen. Het is een zeldzame maar ernstige ziekte, die bij de meeste patiënten uiteindelijk leidt tot doofblindheid.
De achteruitgang van het zicht komt door de oogziekte retinitis pigmentosa, waarbij eerst de staafjes (vooral belangrijk voor nachtzicht en perifere visie) uitvallen en later ook de kegeltjes (nodig voor kleurenzien en scherp zicht).
Wat zijn de types van het Syndroom van Usher?
Het syndroom kent drie vormen, afhankelijk van de leeftijd waarop de eerste klachten beginnen en de ernst van de symptomen:
Type 1
- Vanaf de geboorte slechthorend of doof
- Evenwichtsproblemen aanwezig
- Gezichtsverlies start al op jonge leeftijd
Type 2
- Vanaf de geboorte slechthorend, maar zonder evenwichtsproblemen
- Gezichtsverlies wordt merkbaar vanaf jongvolwassen leeftijd
Type 3
- Gehoorproblemen ontstaan in de latere kinderjaren
- Tijdens de puberteit begint ook het zicht achteruit te gaan
- Evenwichtsproblemen komen meestal niet voor
Welke hinder ondervinden personen met het Syndroom van Usher?
De klachten verschillen per type, maar de meeste patiënten krijgen te maken met een combinatie van:
- Gehoorverlies of doofheid
- Nachtblindheid en verminderd perifere zicht (tunnelzicht)
- Moeite met evenwicht, vooral bij type 1
- Progressief verlies van zelfstandigheid door dubbele beperking
Dit maakt het Syndroom van Usher één van de meest ingrijpende zintuiglijke aandoeningen.
Wat is de oorzaak van het Syndroom van Usher?
De ziekte is erfelijk en wordt veroorzaakt door afwijkingen in specifieke genen. Wanneer beide ouders drager zijn van een fout gen, kan hun kind het syndroom ontwikkelen.
Bestaat er een behandeling voor het Syndroom van Usher?
Er bestaat op dit moment nog geen genezende behandeling. Wel zijn er veelbelovende onderzoeksrichtingen, zoals:
- Gentherapie om defecte genen te herstellen
- Stamceltherapie om beschadigde cellen te vervangen
- Medicatie die de achteruitgang kan vertragen
- Cochleaire implantaten of andere gehoorhulpmiddelen
Daarnaast spelen revalidatie en ondersteunende hulpmiddelen een cruciale rol om zo lang mogelijk zelfstandigheid en levenskwaliteit te behouden.
Leven met het Syndroom van Usher
Doofblindheid heeft een enorme impact, niet alleen voor de patiënt maar ook voor de familie en omgeving.
Ondersteuning, training in communicatie (zoals gebarentaal of tactiele gebaren) en aangepaste hulpmiddelen maken het verschil.
Het Vlaams Oogfonds zet zich in om mensen met het Syndroom van Usher en hun omgeving bij te staan.
Momenteel wordt er enorm geïnvesteerd in onderzoek naar behandelingen zoals gentherapie, stamceltherapie, medicatie en implantaten.
Schenk patiënten een beter zicht op de toekomst.
Dankzij jouw hulp is noodzakelijk onderzoek en behandeling mogelijk.